Sottotipi di diabete atipico nelle popolazioni africane nere
Punti chiave
Domanda: Quali sono le caratteristiche epidemiologiche, eziopatogenetiche, cliniche e qual è il miglior trattamento del diabete atipico delle popolazioni africane nere?
Risultati: In una revisione della letteratura pubblicata su Diabetologia vengono trattate le quattro forme più frequenti di diabete atipico, ovvero sottotipi con caratteristiche fenotipiche diverse dal classico diabete tipo 1 e tipo 2: il diabete con tendenza alla chetosi, il diabete pancreatico fibrocalcifico, il diabete tipo 2 senza sovrappeso o obesità e il diabete correlato alla malnutrizione. La revisione presenta per ogni sottoforma, le peculiarità diagnostiche, fisiopatologiche e terapeutiche; sottolinea l’importante ruolo svolto da fattori genetici, epigenetici e dalla malnutrizione e suggerisce soluzioni pratiche per implementare la diagnosi e il trattamento nel contesto africano.
Significato: Sebbene le forme atipiche di diabete siano a elevata prevalenza nelle popolazioni africane nere, in molti paesi africani non è possibile effettuare test diagnostici, analisi genetiche ed esami radiologici. Inoltre, la mancanza di un sistema sanitario preparato alla gestione di patologie croniche come il diabete impatta in maniera negativa sulla corretta diagnosi e gestione terapeutica. Pur potendo proporre soluzioni pratiche per migliorare la diagnosi e il trattamento di precisione in contesti africani, ulteriori ricerche collaborative internazionali appaiono necessarie per poter meglio comprendere e trattare tali forme di diabete.
24 marzo 2026 (Gruppo ComunicAzione) – A cura di Vanessa Ronconi
CHE COSA SI SA GIÀ? Il diabete atipico è caratterizzato da una presentazione clinica, un’eziopatogenesi e una risposta al trattamento che si discostano dalle forme classiche di diabete di tipo 1 e tipo 2. I sottotipi atipici di diabete sono particolarmente frequenti in alcune popolazioni di origine africana e asiatica.
QUALI SONO LE NUOVE EVIDENZE? Una recente revisione della letteratura pubblicata su Diabetologia da Jean Claude Katte (Dept. of Clinical and Biomedical Sciences, University of Exeter Medical School, Exeter, UK; Dept. of Non-Communicable Diseases Research, RSD Institute, Yaoundé, Cameroon) e colleghi ha trattato le quattro forme più frequenti di diabete atipico nelle popolazioni africane nere.
- Diabete con tendenza alla chetosi: caratterizzato da episodi transitori e non provocati di chetoacidosi diabetica (DKA,diabetic ketoacidosis). Riconosce due sottogruppi principali: A-β+ (A-: assenza di anticorpi anticellule insulari; β+: preservata funzione beta cellulare) e A-β- (A-: assenza di anticorpi anticellule insulari; β-: ridotta funzione beta cellulare). Deficit della glucosio-6-fosfato deidrogenasi e polimorfismi di alcuni geni coinvolti nella differenziazione e rigenerazione della beta cellula, sono stati individuati come possibili fattori patogenetici. I livelli di C-peptide misurati 1-3 settimane dopo la risoluzione della DKA, orientano nella classificazione dei sottogruppi: molti soggetti (A-β+) raggiungono l’indipendenza dall’insulina e possono essere trattati con metformina con o senza altri ipoglicemizzanti orali quali sulfaniluree a basse dosi o DPP-4 inibitori. Nelle forme con ridotta riserva della funzione beta cellulare (A-β-) è necessaria terapia insulinica.
- Diabete pancreatico fibrocalcifico: è una forma di diabete secondario a pancreatite calcifica non alcolica, che determina una compromissione della funzione ghiandolare esocrina ed endocrina. Si manifesta in individui giovani e magri, con una prevalenza maschile, calcificazioni pancreatiche visibili tramite imaging e grave iperglicemia senza chetoacidosi. Mutazioni di geni coinvolti nello stress ossidativo sono state chiamate in causa come elementi patogenetici. Spesso, anche nel lungo termine è necessaria terapia insulinica. In alcuni casi possono essere utilizzate sulfaniluree a minor rischio ipoglicemico. Metformina, DPP-4 inibitori e GLP-1 RA dovrebbero essere evitati per possibili effetti collaterali (diarrea, deficit di vitamina B12 e potenziali pancreatiti).
- Diabete tipo 2 in persone con BMI <25 o <23 kg/m² in talune popolazioni africane: è una forma frequente, nelle popolazioni africane nere, caratterizzata da un BMI normale, bassi livelli di adiposità viscerale e resistenza insulinica, ma con una marcata disfunzione della secrezione di insulina da parte delle cellule beta. Un complesso intreccio tra fattori epigenetici e genetici, nonché un potenziale ruolo del microbiota intestinale, sono stati proposti quali elementi patogenetici. La terapia insulinica è indispensabile in caso di confermato deficit insulinico; negli altri casi, possono essere utilizzate sulfaniluree di nuova generazione e DPP-4 inibitori. Metformina e GLP-1 RA dovrebbero essere evitati per il calo ponderale e il rischio di peggiorare la sarcopenia; gli SGLT2 inibitori vanno utilizzati con cautela per il rischio di DKA.
- Diabete correlato alla malnutrizione: ufficialmente riconosciuto nel 2025 dalla International Diabetes Federation, è associato a una storia di malnutrizione infantile e persistente, che comporta deficit di vitamine antiossidanti con compromissione dello sviluppo e della funzione pancreatica legate allo stress ossidativo; si caratterizza per presenza di sottopeso (BMI <18,5 kg/m²), resistenza alla chetoacidosi e grave disfunzione delle beta cellule. In caso di buona secrezione insulinica, la terapia più indicata, oltre ad una adeguata terapia nutrizionale, è quella con sulfaniluree o DPP-4 inibitori.
COMMENTO E SPUNTI PER LA PRATICA CLINICA. Nonostante l’elevata prevalenza delle forme di diabete atipico nelle popolazioni africane, l’eterogeneità delle stesse e la difficolta nell’effettuare esami fondamentali (quali anticorpi antinsula pancreatica e C-peptide) proprio nei paesi africani rendono difficile un corretto approccio diagnostico e una terapia personalizzata.
Appaiono pertanto auspicabili politiche di collaborazione internazionale volte supportare il sistema sanitario africano, predisponendolo alla gestione di patologie croniche, nonché studi longitudinali per meglio definire la prevalenza del diabete atipico e contribuire alla maggiore consapevolezza dei clinici.
Peraltro, considerando l’aumento delle persone di origine africana negli ambulatori di diabetologia sul territorio italiano, riconoscere il diabete atipico può essere importante per i clinici, una nuova sfida da raccogliere e da affrontare con la giusta consapevolezza e le migliori competenze in relazione alle scelte terapeutiche più appropriate ai singoli casi e contesti clinici.
LEGGI E SCARICA L’ARTICOLO ORIGINALE: Diabetologia 2026 Mar 2. Online ahead of print
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