Anticipare la diagnosi del diabete tipo 1: il nuovo consensus internazionale sullo screening di popolazione
RISULTATI
Un nuovo consensus internazionale, con l’endorsement anche di AMD, definisce principi, modalità operative e requisiti minimi per lo screening degli autoanticorpi insulari (IAb, islet autoantibodies) nella popolazione generale, per la diagnosi precoce del diabete tipo 1 (DT1).
In questa nuova prospettiva di diagnosi precoce, lo screening degli IAb dovrebbe essere offerto alla popolazione generale, dove siano disponibili politiche e infrastrutture adeguate (C) [le lettere tra parentesi indicano il livello di evidenza secondo il sistema ADA].
Nei bambini il consensus raccomanda lo screening a 2-4 anni e, se negativo, la ripetizione a 6-8 e 10-15 anni (B); chi non è mai stato sottoposto a screening dovrebbe entrare nel programma alla prima occasione utile (B). Dopo i 15 anni può essere considerato uno screening una tantum, ma le evidenze nell’adulto restano limitate (E).
Anticipare la diagnosi rispetto all’esordio clinico consente di avviare precocemente monitoraggio, educazione e, quando disponibili, terapie modificanti la malattia: nei programmi di screening sono state riportate riduzioni della chetoacidosi (DKA, diabetic ketoacidosis) superiori all’85% negli individui IAb-positivi monitorati, oltre a un esordio più lieve e minori ospedalizzazioni.
CONTESTO
La maggior parte delle persone che sviluppa un DT1 stadio 3 non ha familiarità per DT1 ed è particolarmente a rischio di esordio con DKA. Lo screening di popolazione consente di identificarlo precocemente, riducendo DKA e severità dell’esordio, migliorando gli esiti metabolici e favorendo una transizione più graduale alla terapia insulinica.
La familiarità resta comunque un fattore di rischio importante: un familiare di primo grado con DT1 aumenta fino a 15 volte il rischio lifetime di stadio 3. Lo screening mirato ai soggetti a maggior rischio può essere un primo passo pragmatico, ma l’obiettivo del consensus resta lo screening della popolazione generale (C), per identificare anche chi non presenta fattori di rischio noti.
COSA DICE IL NUOVO CONSENSUS
Il documento, pubblicato recentemente su Diabetologia, propone un percorso operativo: lo screening iniziale dovrebbe ricercare almeno tre dei quattro principali IAb (IAA, GADA, IA-2A, ZnT8A), con metodiche validate e adatte a grandi numeri. Servono inoltre infrastrutture per conferma, monitoraggio e collegamento tra cure primarie e specialistiche, tra servizi pediatrici e dell’adulto (C); lo screening dovrebbe integrarsi nelle attività sanitarie esistenti, come visite pediatriche e vaccinazioni (E), garantendo equità di accesso (B). Tre gli step: screening iniziale; conferma su un secondo campione (B), idealmente con metodica differente (E); valutazione metabolica e stadiazione, con OGTT quando indicato. Principio guida è la “regola del 2×2×2”:almeno 2 IAb, 2 metodiche, 2 campioni consecutivi; se non realizzabile, il requisito minimo è documentare 2 IAb in due momenti differenti.
Un singolo IAb non equivale a diagnosi di DT1 precoce e può negativizzarsi; con almeno 2 IAb confermati si procede a stadiazione e follow-up strutturato. Anche un risultato negativo non esclude un DT1 futuro e può richiedere re-screening (C).
La comunicazione è parte integrante dello screening: deve chiarirne finalità e percorso (C), usare prima della conferma un linguaggio neutro e non allarmistico (E), offrire un contatto personale per spiegare i risultati (E) e – quando necessario – supporto psicologico (C). Il consensus dedica inoltre ampio spazio ai possibili effetti negativi dello screening, tra cui ansia e falsi positivi.
Per l’Italia il documento ha rilevanza particolare: viene richiamata la legge n. 130/2023, che ha introdotto lo screening di DT1 e celiachia in età pediatrica nell’ambito del SSN, caso al momento unico di programma nazionale previsto per legge.
LIMITI E PUNTI DI FORZA
Le evidenze derivano ancora da pochi programmi di popolazione, prevalentemente pediatrici e condotti in Europa, Nordamerica e Australia. Restano da definire età e periodicità ottimali nell’adulto e sono ancora limitati i dati di costo-efficacia, sebbene le analisi disponibili suggeriscano possibili benefici economici a lungo termine.
I punti di forza sono l’ampio panel internazionale e la nominal group technique, con discussione strutturata e votazione finale in cieco, che traduce le evidenze in indicazioni concrete per programmi real-world.
SPUNTI PER LA CLINICA
Il messaggio del consensus cambia la prospettiva: il DT1 può essere intercettato prima dell’iperglicemia sintomatica e della DKA.
Lo screening acquista valore solo se inserito in una rete capace di confermare la diagnosi, comunicare correttamente il rischio, educare e monitorare la persona e offrire, quando disponibili, terapie in grado di ritardare la progressione allo stadio 3.
A cura di Gabriella Garrapa (Gruppo AMD ComunicAzione)
29 settembre 2026
Fonte
Ziegler AG, Rewers MJ, Achenbach P et al. International consensus guidance for general population screening for islet autoantibodies to diagnose early-stage type 1 diabetes: a nominal group technique process. Diabetologia 2026 Sep 10. Online ahead of print
AMD segnala articoli della letteratura internazionale la cui rilevanza e significato clinico restano aperti alla discussione scientifica e al giudizio critico individuale. Opinioni, riflessioni e commenti da parte degli autori degli articoli proposti non riflettono quindi posizioni ufficiali dell’Associazione Medici Diabetologi.