Medicina di precisione per la gestione del diabete
A cura di Gabriella Piscitelli per il Gruppo AMD: Terapia Personalizzata
8 aprile 2016 (Gruppo ComunicAzione) – Un editoriale pubblicato dal Dott.D. Klonoff (San Mateo, CA, USA) sul Journal of Diabetes Science and Technology fa il punto sulla “medicina di precisione” analizzandone le caratteristiche distintive, l’impatto delle nuove tecnologie sul suo sviluppo, le ricadute sull’organizzazione dei centri per la cura del diabete e gli ostacoli che si frappongono alla sua implementazione.
Ma cos’è esattamente la “medicina di precisione” e cosa la distingue dalla “medicina personalizzata”? I due concetti sono molto simili: entrambe sono tese a identificare il trattamento più adatto per il singolo paziente, caratterizzando la malattia in sottotipi attraverso indicatori che permettano di individuare i pazienti con maggiori probabilità di risposta e quelli che difficilmente risponderanno o che sono ad elevato rischio di effetti collaterali. Elementi distintivi della “medicina di precisione” sono l’applicazione della genomica nella classificazione delle malattie e l’uso dei “grandi dati” nel processo di elaborazione del profilo individuale della malattia. Il termine “grandi dati” si riferisce alla raccolta ed elaborazione, attraverso metodi non convenzionali, di dati provenienti da molteplici e complessidatabase, non correlati tra loro, alla ricerca di nuove relazioni. La “medicina di precisione” si propone di identificare precisamente la malattia del singolo paziente, o di una sottopopolazione, in cui un certo trattamento abbia elevate probabilità di efficacia attraverso i risultati di analisi condotte integrando: 1) informazioni mediche tradizionali (storia clinica, esame fisico, laboratorio), 2) informazioni molecolari (analisi del genoma, proteoma, epigenoma e macrobioma,marker biologici) 3) dati raccolti attraverso molteplici tecnologie (sistemi di localizzazione, sensori fisiologici indossabili o impiantabili, registrazioni mediche elettroniche, videocamere, social media, e altre ancora).
Nel campo del diabete, sono stati identificati numerosi geni marcatori di aumentato rischio di sviluppare il diabete tipo 1 e tipo 2. Tuttavia le basi molecolari con le quali questi contribuiscono allo sviluppo della malattia non sono state ancora interamente delucidate. La sfida per la “medicina di precisione” applicata alla diabetologia è di identificare i fattori individuali che possono portare ad un miglior controllo glicemico utilizzando un approccio che modelli gli effetti combinati di multiple varianti genetiche e la loro interazione con fattori non genetici.
Nell’editoriale in oggetto, l’autore prevede che la “medicina di precisione” troverà presto applicazione nella cura del diabete. Il cosiddetto “ambulatorio di precisione” sarà multidisciplinare e userà apparecchiature tecnologiche e applicazioni medicali per dispositivi mobili (m-Health tools). Sarà equipaggiato con: 1) dispositivi per ricevere e interpretare dati sull’andamento glicemico, dosi e tempi di somministrazione dell’insulina, trasmessi per via telematica e archiviati nel cloud per consultazione da parte di pazienti, loro familiari, o operatori sanitari; 2) dispositivi medicali indossabili per misurazioni fisiologiche, per il monitoraggio dell’esercizio fisico, del sonno e dell’assunzione di cibo, nonché per il controllo dell’aderenza al trattamento. I pazienti avranno accesso ai più moderni test – inclusa la sequenziazione genomica e la misurazione di indicatori biologici – che permetteranno una precisa classificazione della malattia e delle sue complicanze, la selezione del trattamento più appropriato, e che aiuteranno nella scelta degli obiettivi del trattamento.
L’“ambulatorio di precisione” diabetologico fornirà: 1) informazioni genetiche e omiche; 2) una valutazione fenotipica e raccomandazioni basate su un esteso pannello di test di laboratorio, informazioni da sensori, immagini digitali, analisi personalizzate dei dati; 3) una valutazione del comportamento basato su sensori con relative raccomandazioni sullo stile di vita; e 4) una terapia farmacologica basata sulla genomica, se appropriato.
Il successo della “medicina di precisione” dipenderà dal superamento di barriere tecniche – analisi, fruibilità, privacy, sicurezza – e cliniche – specificità della terapia, costi, rimborsabilità, e accuratezza.
La “medicina di precisione” si propone dunque di combinare dati individuali circa la predisposizione genetica alle malattie, informazioni derivanti da indicatori del rischio di malattia e di risposta al trattamento, dati comportamentali – derivati da nuove tecnologie sensoriali e database – per creare modelli che possano predire la risposta ai trattamenti in modo preciso. Una nuova classificazione delle malattie che definisca a livello molecolare sottopopolazioni candidate a trattamenti specifici favorirà l’implementazione della “medicina di precisione”. “Ambulatori di precisione” raccoglieranno dati dalle nuove fonti di informazione assemblandoli per fornire trattamenti personalizzati per i pazienti con malattie fenotipicamente simili ma genotipicamente e molecolarmente diverse.
J Diabetes Sci Technol 2015;9(1):3-7
AMD segnala articoli della letteratura internazionale la cui rilevanza e significato clinico restano aperti alla discussione scientifica e al giudizio critico individuale. Opinioni, riflessioni e commenti da parte degli autori degli articoli proposti non riflettono quindi posizioni ufficiali dell’Associazione Medici Diabetologi.